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【播种百科-地中海贫血】请重视产前地中海贫血检查

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发表于 2012-9-5 17:26:50 |举报
17935030 楼主
谢赞,祝宝宝快乐家庭幸福!
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本帖最后由 图图蛋 于 2012-9-5 17:28 编辑

    以前曾经听说过这个名字,那时还很小,只是猜测这是贫血的一种,但不知道是哪一种?危害程度有多大?直到我生下宝宝,在常规体检时发现宝宝贫血,有可能和这个病牵上关系时,我才开始认真了解起“地中海贫血”。   

    宝宝的出生给家里带来无限欢乐,宝宝一直很健康,很少生病,长得胖嘟嘟的。还记得6个月时抱宝宝去体检,查了血常规,医生说中度贫血了,让喝补铁糖浆。后来也断断续续给宝宝喝了1个多月,直到8个月宝宝因为幼儿急疹去检查,发现还是中度贫血,指标没什么起色。后规律补了半个月,指标还是没上去,医生开始怀疑是不是得了地中海贫血。因为一般缺铁性贫血在吃过补铁药物后指标会有所上升的。

    上周四抱宝宝去了儿童医院,抽了四大管血。抽血时我们都不敢看,宝宝的爷爷抱着进去抽的,听到宝宝撕心裂肺的哭声我全身都打寒战。只希望这是最后一次抽我宝贝的血,以后再别让宝贝这样遭罪了。

     地中海贫血其实在产前检查是完全可以发现的,我一直不愿意批判生活的环境。但对于孩子的卫生医疗这块,真的是对当前生活环境很失望。 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组基因遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。这种贫血分为轻度、中度和重度。轻度无需治疗,一般症状较轻,有些甚至不贫血;中度,介于轻度和重度之间,需不定期输血及除铁;重度,如不治疗,多死于5岁之前,唯一根治办法是进行干细胞移植,但干细胞需配型成功,就目前而言,配型成功率仅为14%,其余86%只能靠输血维持生命。

    地中海贫血是可以预防的,首先做好婚前检查,结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。产前检查只需花费几百元就可以确定胎儿的健康状况,但在中国,推行地贫检查的地方太少了。孕妇也不了解此项检查,国家不推行,导致大量的地贫儿的出生。在广东,每9个人中就有1个是地贫基因携带者,父母双方仅有一人携带地贫基因,是不会生出重型地贫儿的。但若父母两方都携带地贫基因,他们就有1/4的几率会生下重型地贫儿。

   一个重型地贫儿的出生如果找到合适的骨髓配型,需花费近40万做移植手术,配型成功还算幸运儿,他从此可以摆脱地贫,彻底痊愈,但孩子被扎的针,在移植成功前和移植后一年所受的罪也不是哪个家长能轻易承受的。配型不成功的,就得定期输血,费用会超过移植费用,而且不进行移植,即便输血,也维持不了多久的生命。

    这一切的灾难明明就可以避免的,我们很努力地配合医生做产前检查,什么项目都做,告诉医生不要替我们省钱,只要宝宝健康,我们什么都检查。然而这个地中海贫血的检查却使我们始料未及。明明有这项技术,为什么不推行?在香港,已经推行到小学生常规体检中了。我有个朋友,去香港生的宝宝,她就做了这项检查。查出她是地贫基因携带者,在平时,她可能做梦也想不到自己还有这个病,后来她老公也检查了,老公正常,那他们的孩子最多也是个携带者,不会是重型地贫。但如果他老公也是携带者,他们的孩子刚好就是重型地贫,在香港,她就可以完全避免不健康宝宝的出生,自己少了很多麻烦,宝宝也不会一生下来就注定要遭很多罪。

    在内地,很多家长生了重型地贫患儿都表示,产检时根本不知道还有这个检查,导致了悲剧发生。曾经有重型地贫患儿家长跳楼自杀,为了造成社会影响度,为了让卫生部有所作为,卫生部再不作为,每年不断的重型地贫儿的出生让多少个家庭充满泪水和痛苦。现在宝宝的检查结果还没出,明天出结果。祈祷我的宝宝只是一般的营养性贫血,即便是地贫,也是轻型的,求菩萨保佑呀,保佑我的宝宝健健康康的。及时写下这篇大众娱乐注册送彩金,也是给大家提个醒,自己保护自己的宝宝,一定要做这项检查,避免生下宝宝后让宝宝受罪。

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播九妹 发表于19楼  查看完整内容
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图图蛋 (楼主)
2
十二级宝宝 | 宝宝 (6岁) | 发表于 2012-9-5 17:36:59
大家一定不要图省事,即便几率很小,也别忘了做这项检查,很简单的,就去查自己和丈夫的基因中有没有携带地贫基因。如果只有一方携带了,都不用查宝宝了,宝宝顶多是个携带者(无需治疗,只是以后找对象尽量别找地贫基因携带者,若找了就一定做好产前检查)或者完全正常,若双方都携带地贫基因,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。到现在为止,重型地贫儿的出生率已达7.1%,是个挺吓人的数值了。为了宝宝健康,一定做这项检查,真的不麻烦。 90%孕妈用过都觉得好,建议你也下载孕迹暖暖App试试!这里有超级多姐妹分享的孕期经验和育儿经,还可以拉着准粑粑一起录音给宝宝做胎教呢!
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图图蛋 (楼主)
3
十二级宝宝 | 宝宝 (6岁) | 发表于 2012-9-5 17:38:15
地中海贫血作为遗传病,除了做干细胞移植外,基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。(
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图图蛋 (楼主)
4
十二级宝宝 | 宝宝 (6岁) | 发表于 2012-9-5 17:40:43
从血常规是看不出你是否携带地贫基因的,我和老公血常规都正常,从未贫血,医生说必须通过基因检测才能查出。所以不要以为你和老公没贫血就能保证不携带此基因,各位准妈妈,一定要做好产前筛查,别费了我的一片苦心呀。
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5
十一级宝宝 | 宝宝 (5岁) | 发表于 2012-9-5 17:57:24
已经怀孕的,怎么检查呢?愿你的宝宝平安!em25[:em25:]
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6
十级宝宝 | 宝宝 (5岁) | 发表于 2012-9-5 19:13:32
我们这里是必查项目哦,夫妻双方都要做的,血常规和血红蛋白电泳检查的其中有一项不合格就是初步定为地贫,还需做进一步的基因检查才会确证是哪种地贫携带。
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7
十四级宝宝 | 宝宝 (5岁) | 发表于 2012-9-5 22:18:12
广西也是必查,围产楼墙上全是宣传资料,不查就不许建卡,不知道MM所在城市,中国目前广东和广西为高发地区,我建卡是先血常规再血红蛋白电泳结果不管正常与否都得强制进行地贫基因检查。可见控制非常严格,不过仍然有不少孕妇觉得基因检查太贵没必要,我是全做了,我知道这非常重要!
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8
十二级宝宝 | 发表于 2012-9-5 22:37:35
广西和广东都是地贫高发区,那里的产检地贫是必查的。我家有地贫的亲戚,也有朋友怀孕了地贫没过被引产了。地贫宝宝是父母双方都是携带者
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9
十四级宝宝 | 发表于 2012-9-5 22:42:24 | 来自WAP
我是广西的,产检是地贫筛查也是产检的一项,只不过不是强制性的和免费的,所以很多人依然选择省钱不查
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图图蛋 (楼主)
10
十二级宝宝 | 宝宝 (6岁) | 发表于 2012-9-6 17:05:13
我是四川的,至今四川也被列为地贫高发区,但四川推行这项检查不到位。今天去医院拿报告了,刚拿到手时差点吓哭,写的什么地贫什么基因。结果是大姨去拿的,我和婆婆抱着宝宝,老公去上厕所了。婆婆给大姨打电话,说我们到了,结果出来了吗?后来只听婆婆说“是那个病吗?。。。。真的是地贫啊?”婆婆挂了电话,说真的是地贫。做梦都想不到,宝宝怎么会有这个病,我们都是那么健康。所有产检我都配合做,宝宝那么可爱,怎么会得这个病?老公直接被吓傻了,家里人一片死气沉沉。后来去找医生,最怕听到说重型,只能靠输血了。颤巍巍走进诊室,将结果递给医生,医生看的时候完全能听到自己的心跳。后来医生说宝宝是轻型的,和正常人没什么两样。只需平时注意营养,以后结婚找对象别找和自己一样的携带者。那时我和老公紧紧拥抱在一起。老公甚至感动得哭了,他说感觉宝宝重生了般。
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